ご提言等の内容（拡大新生児マススクリーニング検査について）

受付年月日

2022年06月27日

回答年月日

2022年07月06日

テーマ

拡大新生児マススクリーニング検査について

提言内容

妻が妊娠中で、年内出産予定です。
新生児マススクリーニング検査は、すでに香川県で実施されておりますが、他県では、近年の新しい治療法の開発により早期治療が可能となった疾患についても、検査対象に加えていることを知りました。それを県によっては拡大新生児マススクリーニング検査と呼んでいるそうです。
具体的には、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症、ライソゾーム病（ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症1型・2型）などで、発症前や発症早期の診断であれば効果のある治療法が存在するが、症状が進行した後からでは十分な効果が無いそうです。
有料でも構いませんので、わが子のために、ぜひこの検査を受けさせてやりたいのです。
○○県は昨年（2021年）から実施しているそうです。
ぜひとも香川県でも受けられるようにしていただけないでしょうか。

回答内容

メールを拝見しました。
ご存じのとおり、本県では、国の通知による20疾患について「新生児マススクリーニング検査」を公費負担で実施しています。
お問い合わせいただいた「拡大新生児マススクリーニング検査」は、国およびマススクリーニング研究班が、対象拡充の候補疾患について学術的観点から調査研究を行っているところです。
○○県では、●●病院が中心となって、「拡大新生児マススクリーニング検査」を任意の保護者の方に検査料などを負担していただいて実施していますが、本県では、国の調査研究結果が出ていないため、実施しておりません。また、本県において「新生児マススクリーニング検査」を行っている機関では、「拡大新生児マススクリーニング検査」の精度管理などが国から示されていないため、検査はできないとのことですので、ご理解いただきますようお願いします。